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分类：新闻动态 发布时间：2026-10-10 06:10:04 1341次浏览
酶活性检测外周血白细胞及成纤维细胞硫解酶活性明显降低基因检测明确有ACAT1基因突变鉴别诊断与其他有机酸血症鉴别BKD临床表现及常规生化检测与C5OH增高的其他有机酸血症相似，需与3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症3羟基3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症鉴别鉴别要点为同时进行血酰基肉碱谱。
异戊酸血症IVA是一种可治性罕见病，由亮氨酸分解代谢中异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致代谢物蓄积，属于常染色体隐性遗传疾病以下从疾病概述临床表现诊断鉴别诊断治疗及典型病例展开分析疾病概述 病因IVD基因突变导致异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷，引发异戊酸3羟基异戊酸等代谢物蓄积遗传方式。
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